مرض تخزين الجليكوجين من النوع (الخامس) ( GSD V) هو حالة وراثية نادرة لا يستطيع فيها الجسم تكسير الجليكوجين. الجليكوجين هو مصدر مهم للطاقة التي يتم تخزينها في جميع الأنسجة، وخاصة في العضلات والكبد ويسمى GSD V أيضًا بمرض مكاردل، يمكن للأشخاص المصابين بـ GSD V أن يعيشوا حياة طبيعية من خلال إدارة نظامهم الغذائي ونشاطهم البدني.
الأسباب:
يحدث هذا المرض بسبب خلل في الجين الذي يصنع إنزيمًا يسمى فسفوريلاز الجليكوجين العضلي. ونتيجة لذلك، لا يستطيع الجسم تكسير الجليكوجين في العضلات.
هو اضطراب وراثي جسمي متنحي وهذا يعني أنه في حالة الإصابة بهذا الاضطراب، يجب أن تتلقى نسخة من الجين غير العامل من كلا الوالدين. عادةً لا يصاب الشخص الذي يتلقى جينًا غير عامل من أحد الوالدين فقط بهذه المتلازمة. يزيد التاريخ العائلي لمرض GSD V من المخاطر.
الأعراض:
تبدأ الأعراض عادة خلال مرحلة الطفولة المبكرة . ولكن، قد يكون من الصعب فصل هذه الأعراض عن أعراض الطفولة الطبيعية. قد لا يتم التشخيص إلا بعد أن يتجاوز عمر الشخص 20 أو 30 عامًا.
- البول ذو اللون العنابي (myoglobinuria)
- التعب
- ممارسة التعصب، وضعف القدرة على التحمل
- تشنجات العضلات
- ألم عضلي
- تصلب العضلات
- ضعف العضلات
يمكن إجراء الاختبارات التالية:
- تخطيط كهربية العضل (EMG)
- الاختبارات الجينية
- حمض اللاكتيك في الدم
- التصوير بالرنين المغناطيسي
- خزعة العضلات
- الميوجلوبين في البول
- أمونيا البلازما
- مصل الكرياتين كيناز
العلاج :
لا يوجد علاج محدد، قد يقترح طبيبك ما يلي للبقاء نشيطًا وصحيًا ومنع الأعراض:
- كن على علم بالقيود الجسدية الخاصة بك.
- قبل ممارسة الرياضة، قم بالإحماء بلطف.
- تجنب ممارسة التمارين الرياضية بشدة أو لفترة طويلة جدًا.
- تناول كمية كافية من البروتين.
اسأل طبيبك عما إذا كان تناول بعض السكر قبل ممارسة الرياضة فكرة جيدة. هذا قد يساعد في منع أعراض تشنجات العضلات.
إذا كنت بحاجة إلى إجراء عملية جراحية، فاسأل الطبيب المشرف على حالتك الصحية إذا كان من المقبول أن تخضع للتخدير العام.
متى يجب الاتصال بالطبيب :
اتصل بطبيبك إذا كنت تعاني من نوبات متكررة من آلام العضلات أو تشنجها بعد التمرين، خاصة إذا كان لديك أيضًا بول بورجوندي أو وردي.
فكر في الاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بـ GSD V.
