الاسهال الخلقي الفاقد للكلوريد هو مرض وراثي نادريسبب اسهالا مائيا شديدا ومزمنا يبدأ قبل الولادة، يورث المرض بطريقة جسدية متنحية أي أن الطفل يصاب فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للطفرة المسببة للمرض.
إعداد وترجمة: د. دعد محمد علي و د. هند الشرهان
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يؤثر على تطور الدماغ والجسم عند الأطفال.
تكون المتلازمة موجودة منذ الولادة (خلقية)، ولكن غالبًا لا يتم تشخيصها حتى عمر 6 إلى 12 شهرًا، عندما تبدأ مشاكل النمو في الظهور.
د. هند الشرهان
هو حالة وراثية نادرة تؤثر على تطور الدماغ والجهاز العصبي. يحدث بسبب تغيّر طفرة في جين يُسمى EBF3، وهو جين يساعد في تنظيم نمو الدماغ والأعصاب.
هند الشرهان
هو اضطراب وراثي يؤدي إلى تراكم الأحماض الأمينية الأرجينين (إحدى وحدات بناء البروتينات) والأمونيا في الدم بشكل تدريجي. التي تكون سامة إذا ارتفعت مستوياتها بشكل كبير.
هند الشرهان
هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجزاء الجسم. تختلف علاماته وأعراضه بشكل كبير بين الأشخاص المصابين بهذه الحالة.
هند الشرهان
يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة أوكور-تشونغ العصبية التنموية المعروف باضطراب الوسواس القهري من تأخر في النمو يختلف في شدته.
هو أحد امراض اضطراب الأحماض الأمينية الخاصة بحلقة اليوريا و هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة الخاصة بالتمثيل الغذائي.
رشا الصفي
هو أحد امراض اضطراب األحماض العضوية و هي مجموعة من األمراض الوراثية النادرة الخاصة بالتمثيل الغذائي.
رشا الصفي
