س1 ما هو مرض VLCADD وكيف اصيب طفلي به؟
VLCADD تعني نقص في انتاج الانزيم المساعد على أكسدة الاحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة جدا .المصابون بهذا المرض لا يستطيعون تحويل أنواع معينه من الدهون الى طاقة حين الحاجة لها. ينتقل المرض بطريقه الوراثة المتنحية وتتلخص بالتقاء مورثين معطلين احدهما من الاب والاخر من الام واللذان يكونان ناقلان أو حاملان للمرض فقط ولا تظهر عليهما اي اعراض، وعند تواجد المورثين المعطلين في خلايا جسم الطفل يتم تعطيل أو عدم إنتاج الإنزيم المخصص لتكسير الدهون ذات سلسلة الطويلة جدا وتحويلها الى طاقه مما يؤدي الى نقص في إنتاج الطاقة وقت حاجه الطفل لها.
س2 ما هي الأعراض المصاحبة لمرض VLCADD ؟
تختلف الأعراض من مريض إلى آخر وحسب نوع المرض وتوقيت بداية الاعراض حيث أن هناك النوع المبكر ويظهر مباشرة بعد الولادة ، النوع الذي تبدأ أعراضه في مرحلة الطفولة ، والنوع الذي تبدأ أعراضه عند البلوغ.
إنه من الشائع جدا في هذا المرض خصوصا عند الاطفال الرضع أن تتكرر نوبات من الانتكاسات الأيضية ومن أعراضها:
- الخمول والنعاس الشديد
- تغيرات في سلوك الطفل
- البكاء والعصبية
- فقدان الشهية
- هبوط سكر الدم
اذا لم يتم التعامل مع هذه الأزمة أو الانتكاسة فإن الأعراض قد تتطور الى:
- تسارع في التنفس
- تشنجات
- ضعف بالعضلات
- اضطرابات في وظائف الكبد
- اضطرابات في ضربات القلب او قصور في عضله القلب
- غيبوبة مما يؤدي احيانا الى الوفاة
هبوط السكر في الدم يمكن أن يحدث مع او بدون اعراض مثل الشعور بالوهن والضعف، الدوار، البرد والتعرق. إذا لم يعالج ممكن أن يؤدي إلى غيبوبة وربما الى الوفاة.
وتحدث الانتكاسات الأيضية غالباً بسبب البقاء لمده طويله بدون طعام ، المرض او الإصابة ، بعد ممارسه مجهود بدني كبير وقد تحدث بدون سبب معلوم.
النوع المبكر من VLCADD عاده ما تبدأ الأعراض بالظهور ما بين الولادة والشهر الرابع . بالإضافة إلى الأزمات والانتكاسات من الممكن يأن يعاني المصاب من تضخم في عضلة القلب ، عدم انتظام ضربات القلب، اضطرابات وظائف الكبد رخاوة و ضعف بالعضلات.
العلاج المبكر ضروري للغاية لأن الوفاة المبكرة هي النتيجة المحتملة لهذا النوع اذا بقي من غير علاج.
VLCADD الذي يظهر في مرحلة الطفولة عادة ما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة من نوبات من هبوط السكر أو انتكاسات أيضية تحدث أثناء المرض أو بعد فترة طويلة من عدم تناول الطعام. آثار أخرى يمكن أن تشتمل على خلل في وظائف الكبد ، ضعف وآلام في العضلات وخاصه بعد ممارسه الرياضة .
بعض الاطفال الذين يعانون من VLCADD لا تظهر عليه من أي أعراض ويتم تشخيصهم بعد إصابة أخ او أخت بالمرض.
VLCADD الذي يظهر بعد البلوغ عادة ما تظهر الأعراض في سنوات المراهقة أو في سن البلوغ و تتلخص في نوبات من ضعف العضلات و هي أعراض شائعة . يمكن أن يحدث تكسر في ألياف العضلات و هذا يحدث عادة خلال ممارسة مجهود عضلي كبير أو بعد البقاء دون طعام لفترة طويلة.
علامات تكسر ألياف العضلات هي آلام في العضلات ، ضعف عام و تغير في لون البول الى البني المحمر المشابه للون الشاي.
س3 ما هو علاج مرض VLCADD ؟
سيعمل الطبيب المختص مع اختصاصي التغذية على رعاية طفلك. قد ينصح ببعض العلاجات لبعض الاطفال دون غيرهم سيعلمك طبيبك اذا كان طفلك بحاجه الى هذه الأدوية ام لا.
1. تجنب البقاء فترات طويلة دون طعام. الرضع والاطفال الصغار المصابون VLCADD بحاجه لتناول الطعام بشكل متكرر لمنع حدوث الانتكاسات الأيضية. بشكل عام ؛ غالباً ما يقترح أن يتم إطعام الرضع كل ساعتين الى اربع ساعات . بعض الاطفال بحاجه لتناول الطعام أكثر أو أقل من ذلك.
من المهم تقديم الطعام أو الرضاعة أثناء الليل. قد يحتاج الوالدين الى ايقاظ الطفل لتناول الطعام.
2. النظام الغذائي : ينصح بنظام غذائي منخفض الدهون وعالي الكربوهيدرات. الكربوهيدرات تعطي الجسم السكريات التي يمكن استخدامها كمصدر من مصادر الطاقة . قد تكون معظم المواد الغذائية في النظام الغذائي من الكربوهيدرات كالخبز والمعكرونة والفاكهة والبروتين او اللحوم الخالية من الدهون ومنتجات الالبان قليلة الدسم.
ينبغي مناقشه الخيارات المتاحة مع طبيب طفلك او اخصائي تغذيه. اسأل اخصائي التغذية ما اذا كان طفلك يحتاج إلي أي تعديلات في نظامه الغذائي.
3. تفعيل خطة الطوارئ المنزلية و التوجه للمستشفى في بداية أي مرض. توجه للمستشفى عندما يكون طفلك لديه أي مما يلي:
- فقدان شهية
- خمول أو نعاس
- استفراغ أو اسهال
- حمى مع رفض الرضاعة
- آلام و ضعف في العضلات
- تغير البول إلى لون البني المحمر
أثناء المرض يحتاج الاطفال الذي يعانون من VLCADD لتناول اطعمة نشوية اضافية وشرب المزيد من السوائل السكرية ( سيتم تزويدكم بجدول الطوارئ المنزلي من قبل الطبيب المعالج ) حتى لو كانوا لا يشعرون بالجوع و لذلك لمنع تطور الحالة الى نقص السكر في الدم او انتكاسة ايضية.
4. تجنب الاجهاد والرياضات لفترة طويلة. ممارسة الرياضة لفترة طويلة يمكن أن تؤدي الى انتكاسة.
المشاكل التي قد تحدث اثناء او بعد ممارسة الرياضة ممكن ان تشتمل على:
- الام في العضلات
- ضعف عام
- تشنجات في العضلات
- تغيير لون البول الى البني المحمر
في حال حدثت أي من هذه الاعراض يجب البدء بخطة الطوارئ المنزلية و التوجه لأقرب مستشفى.
للمساعدة على منع أو التقليل من أعراض تكسر ألياف العضلات يجب تجنب ممارسة الرياضة العنيفة ولمدة طويلة، إبقاء الجسم دافئاً و تناول المشروبات السكرية و ال MCT oil قبل ممارسة التمارين المعتدلة .
س4 ماذا اتوقع من طفلي في حال تم علاجه ؟
مع العلاج الفوري والدقيق يتمتع اغلبيه الاطفال المرضى بحياة صحيه مع نمو وتطور نموذجي . يجب إعلام الأقارب والمعلمين ومقدمين الرعاية لطفلك بحالته وذلك لتجنب أي خطأ في النظام الغذائي ومعرفة كيف كيفية التصرف في حال الأزمات . سيزودك الطبيب المعالج بخطة مكتوبة للطوارئ وذلك لتقديمها لقسم الطوارئ عند المراجعة وتحتوي هذه الخطة على الخطوات و التعليمات اللازم معرفتها والقيام بها من حيث الفحوصات والعلاج المقدم لطفلك.
س5 علمت ان VLCADD من الامراض الوراثية هل من الممكن تكرار الإصابة في الحمل القادم؟
نعم نسبه تكرار الإصابة هي 25% لكل حمل على حده 25% يكون طفل سليم و50% يكون الطفل غير مصاب ولكن ناقل او حامل المرض بالإمكان مناقشة هذه الاحتمالات بتوسع اكبر مع طبيبك المعالج بالإضافة الى طرق الوقاية من تكرار الإصابة.
س6 هل من الممكن منع تكرار الإصابة بين اقاربي؟
يتم فحص الطفل الوراثية المسببة للمرض عند الطفل وعندما تحدد هذه الطفرة يتم فحص الراغبين بالزواج فيما اذا كانوا يحملون هذه الطفرة ام لا اذا كان الرغبان في الزواج كلاهما يحمل نفس الطفرة لا ينصح بإتمام زواج لوجود احتمال الإصابة بنسبه 25% لكل حمل ، أما إذا كان أحدهما فقط يحمل الطفرة أو كلاهما سليمان تماماً فلا مشكلة من إتمام الزواج لضعف وجود الفرصة في تكرار المرض.
