اعتلال حلقة اليوريا

س1: ماهي اضطرابات حلقة اليوريا UREA CYCLE DEFECTS وكيف أصيب طفلي؟

اضطرابات حلقة اليوريا UREA CYCLE DEFECTS هي مجموعة من امراض اضطراب الأحماض الأمينية الخاصة بحلقة اليوريا وهي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة الخاصة بالتمثيل الغذائي، والتي يسببها نقص انزيمات معينة. حيث يحتاج الانسان لعمل هذه الانزيمات لتكسير واستخدام البروتينات من الطعام مما يسبب تراكم المواد الضارة والسامة في الدم والبول وخصوصا مادة الأمونيا مادة الأمونيا وغيرها من المواد الضارة تتراكم في الدم وتسبب تلف دائم في الدماغ وفي حالة عدم العلاج فإن النتيجة الحتمية هي الوفاة.

هناك 6 انزيمات تعمل جميعا من اجل التخلص من الأمونيا السامة وتحويلها الى يوريا والتخلص منها عن طريق البول. لكل واحد من هذه الانزيمات مرض خاص به وتتشابه بالأعراض ما عدا الانزيم السادس والأخير (ARGINASE) فإن أعراضه تتأخر في الظهور وتظهر على شكل شلل في الساقين وتأخر في التطور والقدرات الحركية والذهنية.

تنتقل هذه الأمراض بطريقة الوراثة المتنحية (ماعدا مرض OTC الذي ينتقل بواسطة الوراثة المرتبطة بكروموسوم X) تتلخص بالتقاء مورثين معطلين أحدهما من الأب والآخر من الأم واللذان يكونان ناقلان أو حاملان للمرض فقط ولا تظهر عليهم أي أعراض. وعند تواجد المورثين المعطلين في خلايا جسم الطفل يتم تعطيل او عدم انتاج الانزيم المخصص لهضم البروتين وتحدث الأعراض حين تتراكم المواد السمية بجسم الطفل. أما بالنسبة للوراثة المرتبطة بكروموسوم X فإنها تنتقل عادة من الأم الى الأبناء الذكور وبدرجة اقل الإناث، ولكن تظهر الأعراض على الأبناء الذكور بشكل أكبر من الإناث.

س2: ماهي الأعراض المصاحبة لاضطرابات حلقة اليوريا UREA CYCLE DEFECTS إذا لم يتم علاجها؟

تتحول الأمونيا عادة في الجسم السليم الى مادة تسمى "اليوريا". ثم تتم إزالة اليوريا بأمان في البول. إذا لم يتم تحويل الأمونيا إلى اليوريا، فإنها تتراكم في الدم ويمكن أن تكون ضارة جدا. إذا بقيت مستويات الأمونيا عالية لفترة طويلة جدا، فإنها تتسبب بأضرار بالغة في الدماغ.

يولد الأطفال المصابين عادة بصحة جيدة، ولكن سرعان ما تتطور لديهم الأعراض. في غضون بضعة أيام، تتكون لديهم مستويات مرتفعة من الأمونيا في الدم. بعض الأعراض الأولى لارتفاع الأمونيا هي:

• فقدان الشهية.
• النعاس الزائد أو الخمول العصبية والبكاء.
• القيء.

إذا لم يعالج الطفل، يمكن لمستويات الأمونيا المرتفعة ان تسبب:

• ضعف العضلات.
• مشاكل في التنفس.
• مشاكل في الحفاظ على حرارة الجسم التشنجات.
• استسقاء في الدماغ.
• الغيبوبة والوفاة أحيانا.

آثار أخرى اضطرابات حلقة اليوريا UREA CYCLE DEFECTS ويمكن أن تشمل:

• ضعف النمو.
• تضخم الكبد.
• صعوبات التعلم أو الإعاقة الذهنية.

أعراض اضطرابات حلقة اليوريا UREA CYCLE DEFECTS التي تبدأ متأخرا في مرحلة الطفولة:

• ضعف النمو.
• الشعر الجاف سريع التكسر ( هش ).
• فرط النشاط.
• مشاكل السلوك.
• صعوبات التعلم أو الإعاقة الفكرية.
• تجنب اللحوم وغيرها من الأطعمة الغنية بالبروتين.
• فشل الكبد.
• شد بالعضلات والأعصاب.
• نوبات من ارتفاع الأمونيا في الدم، وهذه تحدث بسبب: البقاء من دون طعام ، فترات المرض و الوجبات عالية البروتين, وتكون أعراضها كالتالي:
  • فقدان الشهية.
  • الصداع الشديد.
  • قيء.
  • النعاس الشديد أو الخمول.
  • بطء وتلعثم بالكلام.
  • ضعف التنسيق ومشاكل في التوازن.

هناك نوع نادر من اضطرابات حلقة اليوريا UREA CYCLE DEFECTS يحدث للسيدات أثناء أو بعد الحمل او بعد تناول وجبات عالية بالبروتين ، وتعاني هؤلاء السيدات من:

• قيء.
• خمول.
• تشنجات.
• الارتباك والهلوسة.
• اضطرابات سلوكية مثل الهوس والذهان و استسقاء بالدماغ.

س3: كيف تكون حالة الطفل بين الإنتكاسات أو الأزمات:

يختلف ذلك حسب شدة المرض. بينما يظهر البعض صحيحا سليما بين الانتكاسات، يعاني البعض الآخر من صعوبات التعلم ، التأخر في المشي والمهارات الحركية، حركات لا إرادية غير طبيعية و تشنجات.

س4: ماهو علاج اضطرابات حلقة اليوريا UREA CYCLE DEFECTS؟

من أهم العوامل التي تساعد في نجاح العلاج هي التعاون المستمر بين الأهل والطبيب المعالج واختصاصي التغذية واتباع التعليمات بدقة شديدة من حيث الحمية وخطة الطوارئ الخاصة بطفلك. هناك حاجة ملحة إلى العلاج الفوري لمنع تراكم الأمونيا. تتلخص خطة العلاج بالآتي:

1. الأدوية:

   مكملات الأرجينين عن طريق الفم تعطى لمعظم الأطفال الذين يعانون من اضطرابات حلقة اليوريا. الأرجينين يساعد الجسم على إزالة الأمونيا من الدم. سوف يخبرك الطبيب المعالج ما إذا كان طفلك يحتاج هذه المكملات وكميتها حسب الحاجة وحسب تشخيص طفلك. مثلا نقص انزيم الآرجينيز لا يحتاج مكملات الآرجينين مطلقا.

   وهناك أدوية أخرى يمكن أن تساعد في خفض مستويات الأمونيا المرتفعة. يمكن أن تؤخذ هذه عن طريق الفم أو عن طريق الرضاعة أو انبوب التغذية. طبيب التمثيل الغذائي الخاص بطفلك وسوف يقرر ما إذا كان طفلك يحتاج هذا النوع من الدواء.

   خلال انتكاسة ارتفاع الأمونيا في الدم، ويحتاج الأطفال إلى أن يعالج في المستشفى. وغالبا ما تعطى الأدوية لإزالة الأمونيا التي كتبها الطبيب عن طريق الوريد. قد يحتاج الطفل لغسيل الكلى لإزالة الأمونيا من الدم.

2. الحمية قليلة البروتين:

   معظم الأطفال يحتاجون إلى تناول وجبات تتكون من الأطعمة منخفضة جدا من البروتين، وأطعمة طبية خاصة، وأحيانا تركيبة خاصة ينصح بها أخصائي التغذية تحتوي على كمية مناسبة من البروتين والمغذيات والطاقة للحفاظ على طفلك بصحة جيدة. ينبغي مواصلة خطة التغذية بشكل دائم.

   العلاج الأكثر فعالية هو اتباع نظام غذائي منخفض البروتين. الأطعمة التي يجب تجنبها تشمل:

   • الحليب والجبن ومنتجات الألبان الأخرى.
   • اللحوم والدواجن و السمك و البيض.
   • الفاصوليا المجففة والبقوليات.
   • زبدة الفول السوداني.

   إن تناول الأطعمة عالية في البروتين يسبب ارتفاع وتراكم الأمونيا في الدم، مما يؤدي إلى انتكاسة شديدة. العديد من الخضروات والفواكه تحتوي على كميات صغيرة من البروتين ويمكن أن تؤكل بكميات معينة.

   لا تقم بإزالة جميع البروتين من النظام الغذائي. طفلك ما زال يحتاج إلى كمية معينة من البروتين للنمو والتطور الطبيعي. سوف يساعدك اختصاصي التغذية الخاصة بك على تنظيم أفضل خطة الغذاء لطفلك.

3. الأطعمة الطبية و التركيبة الخاصة:

   هناك أطعمة الطبية مثل دقيق خاصة منخفض البروتين، والباستا والأرز تعد خصيصا للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الأحماض الأمينية الخاصة بحلقة اليوريا.

   يمكن إعطاء طفلك تركيبة خاصة تحتوي على الكمية الصحيحة من المواد الغذائية والأحماض الأمينية. الطبيب المعالج واختصاصي التغذية سيقرران ما إذا كان طفلك يحتاج هذه التركيبة أم لا.

   خطة الغذاء الخاصة بطفلك تعتمد على أشياء كثيرة مثل العمر والوزن والصحة العامة. لا ينبغي إجراء أية تغييرات على النظام الغذائي الا تحت إشراف اختصاصي التغذية الخاص بطفلك.

   بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي منخفض البروتين، يمكن إعطاء طفلك الحليب الخاص. هذه الحليب يحتوي على الكمية الصحيحة من البروتين والمواد المغذية التي يحتاجها طفلك للنمو والتطور الطبيعي. سيقوم الطبيب المعالج واختصاصي التغذية بإرشادكم الى نوع التركيبة ومقادير الاستخدام.

   وهناك أيضا الأطعمة الطبية مثل دقيق خاص منخفض البروتين، والباستا والأرز التي صنعت خصيصا للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الأحماض الأمينية. سوف يقدم لكم اختصاصي التغذية المشورة حول كيفية استخدام هذه الأطعمة كجزء من نظام طفلك الغذائي.

4. اختبارات الدم:

   سيقوم الطبيب المعالج بطلب اختبارات الدم المنتظمة لقياس الأحماض الأمينية ومستويات الأمونيا. قد يحتاج نظام طفلك الغذائي والأدوية إلى تعديل بناء على نتائج اختبار الدم.

5. زيارة الطوارئ بداية أي مرض:

   وبالنسبة لبعض الرضع والأطفال، وحتى المرض البسيط يمكن أن يؤدي إلى تراكم الأمونيا. من أجل منع حدوث مشاكل توجه على الفور لقسم الطوارئ عندما يكون طفلك لديه أي مما يلي:

   • فقدان الشهية.
   • الخمول والنعاس الشديد.
   • قيء.
   • حمى.
   • الإصابة أو المرض.
   • تغيرات في السلوك.
   • صعوبة في المشي أو مشاكل التوازن.

   غالبا ما تتطلب معدلات الامونيا المرتفعة العلاج في المستشفى. سيزودك طبيب التمثيل الغذائي الخاص بطفلك بخطة للطوارئ تحتوي على ارشادات عن كيفية التعامل مع الانتكاسة والاجراءات الواجب اتخاذها للتعامل مع الازمة في المستشفى.

س5: علمت ان مرض اضطرابات حلقة اليوريا UREA CYCLE DEFECTS من الأمراض الوراثية، هل من الممكن تكرار الإصابة في الحمل القادم؟

نعم، نسبة الإصابة في أغلب هذه الأراضي هي 25٪ لكل حمل على حدة، و25٪ ان يكون الطفل سليم تماما، و50٪ ان يكون غير مصاب ولن ناقل او حامل للمرض. أما مرض OTC فإنه ينتقل من الأم الناقلة للمرض إلى الأبناء وتظهر الأعراض على الذكور أكثر من الإناث وقد لا تظهر أعراض نهائيا على الإناث، أي إن احتمالية تكرار الإصابة للذكور أو الإناث هي 50٪ مع فارق شدة الأعراض بالإمكان مناقشة هذه الاحتمالات بتوسع أكبر مع الطبيب المعالج.

س6: هل من الممكن منع تكرار هذا المرض بين أقاربي؟

يتم فحص الطفرة الوراثية المسببة للمرض عند طفلك وعندما تحدد هذه الطفرة يتم فحص الراغبين بالزواج فيما إذا كانوا يحملون هذه الطفرة أم لا. إذا كان الراغبان بالزواج كلاهما يحمل نفس الطفرة لا ينصح بإتمام الزواج لوجود احتمال الإصابة بالأطفال بنسبة 25٪ لكل حمل، أما إذا كان أحدهما فقط يحمل الطفرة او كلاهما سليمان تماما فلا مشكلة في اتمام الزواج لضعف وجود الفرصة في تكرار المرض.