متلازمة كوهين هي اضطراب جيني نادر يؤثر على عدة أنظمة في الجسم. تتميز بتأخر النمو، والإعاقة الذهنية، وصغر حجم الرأس Microcephaly، وضعف التوتر العضلي أو رخاوة العضلات (Hypotonia)، بالإضافة إلى مشاكل بصرية متفاقمة مثل قِصَر النظر (Myopia) وتَنَكُّس الشبكية (Retinal dystrophy) .
غالبًا ما يكون للأشخاص المصابين بمتلازمة كوهين ملامح وجه مميزة، مثل الحواجب الكثيفة، الرموش الطويلة، العيون المائلة للأسفل، طرف الأنف المنتفخ، والأسنان الأمامية العلوية البارزة، مما يمنحهم مظهر الفم المفتوح.
السمات الإضافية:
- فرط المرونة المفصلية
- انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء (نقص العدلات (Neutropenia)
- سلوك ودي للغاية
- السمنة الجذعية (Truncal obesity) – حيث يتركز الوزن الزائد في الجذع بينما تظل الأطراف نحيفة
- أيدٍ وأقدام ضيقة، وأصابع رفيعة
الأسباب والوراثة:
تحدث متلازمة كوهين بسبب طفرات في جين VPS13B (COH1)، وهو جين يلعب دورًا في تعديل البروتينات، وتطور الخلايا العصبية، وتخزين الدهون.
يتم توارث الحالة بنمط وراثي متنحٍ (Autosomal Recessive)، مما يعني أن الشخص المصاب يرث نسختين معطوبتين من الجين – واحدة من كل من الوالدين، اللذين يكونان عادةً حاملين للمرض دون أن تظهر عليهما الأعراض.
الانتشار:
تُعد متلازمة كوهين نادرة جدًا، حيث تم تشخيص أقل من 1000 حالة حول العالم، رغم احتمال وجود حالات غير مُشخَّصة.
أسماء أخرى لهذه المتلازمة:
- متلازمة نُوريو (Norio syndrome)
- متلازمة بيبر (Pepper syndrome)
- متلازمة السمنة ونقص التوتر العضلي (Obesity-hypotonia syndrome)
- متلازمة القواطع البارزة والسمنة ونقص التوتر العضلي (Prominent incisors-obesity-hypotonia syndrome)
إذا كان لديك أي أسئلة حول الأعراض أو التشخيص أو العلاج أو الفحص الجيني لمتلازمة كوهين، لا تتردد في السؤال
