التعريف
داء العَدّ الشحامي المُخاطي من النوع الثالث (MPS III) هو اضطراب وراثي نادر من أمراض تخزين الليزوزومات، يحدث فيه نقص أو غياب لإنزيمات محددة مسؤولة عن تفكيك كبريتات الهيباران، وهي نوع من الجليكوزأمينوجليكان (GAGs). يؤدي تراكم هذه المواد في الخلايا إلى تأثيرات شديدة، خاصة على الجهاز العصبي المركزي.
الأنواع والأسباب الوراثية :
ينتقل المرض عبر النمط الوراثي المتنحي الجسدي، ويُقسم إلى أربعة أنواع رئيسية حسب الإنزيم المفقود
- النوع A: الجين SGSH - الإنزيم: هيباران إن-سلفاتاز - الأكثر شدة
- النوع B: الجين NAGLU - الإنزيم: ألفا-إن-أسيتيل غلوكوزأمينيداز - شدة متوسطة
- النوع C: الجين HGSNAT - الإنزيم: أسيتيل-كوإنزيم A: ألفا-غلوكوزأمينيد N-أسيتيل ترانسفيراز - متفاوت
- النوع D: الجين GNS - الإنزيم: إن-أسيتيل غلوكوزأمين 6-سلفاتاز - الأقل شيوعاً
الأعراض السريرية :
ظهور الأعراض غالباً بين عمر 2–6 سنوات
- عصبية: تأخر في النمو، إعاقة عقلية، فرط نشاط، اضطرابات النوم، و نوبات تشنجية
- جسدية: ملامح وجه خشنة، تضخم الكبد والطحال، تيبس المفاصل، مشاكل سمع وبصر، مشي غير طبيعي، إسهال مزمن
- النمو: نمو طبيعي أولاً ثم قصر قامة لاحقا.
التشخيص :
- فحص البول : زيادة في كبريتات الهيباران
- فحص الإنزيمات : لتحديد الإنزيم المفقود
- الفحص الجيني: لتأكيد النوع
- فحوصات إضافية: تخطيط صدى القلب، فحص العين، زراعة خلايا جلدية، صور شعاعية
العلاج:
لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن، ويعتمد التدبير على العلاج السلوكي، السيطرة على التشنجات، الدعم الغذائي، العلاج الفيزيائي
علاجات قيد الدراسة: العلاج الجيني والعلاج التعويضي بالإنزيم
التشخيص المستقبلي ( الانذار):
المرض يسبب تدهوراً عصبياً تدريجياً. غالبية الأطفال يعيشون حتى سن المراهقة، وبعضهم لفترة أطول خاصة في الأنواع الأخف. النوع A هو الأكثر شدة .
المضاعفات المحتملة:
العمى، التشنجات، الإعاقة العقلية، ضعف تدريجي في الحركة، فقدان القدرة على العناية الذاتية
الوقاية والاستشارة الوراثية:
ينصح بالاستشارة الوراثية للأزواج ذوي التاريخ العائلي للمرض. الفحوصات الوراثية السابقة للولادة متوفرة.
