الوصف
متلازمة بارديه–بيدل هي اضطراب يؤثر على أجزاء متعددة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين المصابين، حتى بين أفراد العائلة الواحدة.
🔹 فقدان البصر هو من السمات الرئيسية، حيث يحدث بسبب تدهور تدريجي في الشبكية (النسيج الحساس للضوء في مؤخرة العين). تبدأ مشاكل الرؤية الليلية في منتصف الطفولة، ثم تظهر بقع عمياء في الرؤية الطرفية، والتي تكبر مع الوقت لتسبب ما يُعرف بـ الرؤية النفقية. معظم المصابين يصابون بضعف شديد في الرؤية المركزية ويصبحون فاقدين للبصر قانونياً في فترة المراهقة أو بداية البلوغ.
🔹 السمنة من السمات الشائعة، حيث يبدأ الوزن بالزيادة منذ الطفولة المبكرة ويستمر مدى الحياة. قد تؤدي السمنة إلى مضاعفات مثل داء السكري من النوع الثاني، ارتفاع ضغط الدم، وارتفاع الكوليسترول.
🔹 سمات أخرى رئيسية:
- تعدد الأصابع (polydactyly)
- إعاقة ذهنية أو صعوبات تعلم
- تشوهات في الأعضاء التناسلية
- قصور الغدد التناسلية عند الذكور مما يؤدي غالبًا إلى العقم
- مشكلات في الكلى قد تكون خطيرة أو مهددة للحياة
كما قد يعاني المرضى من تأخر في الكلام، تأخر في اكتساب المهارات الحركية (كالوقوف والمشي)، مشكلات سلوكية مثل عدم النضج العاطفي والانفعالات المفاجئة، وضعف التنسيق الحركي. وقد لوحظت أيضًا ملامح وجه مميزة، تشوهات سنية، أصابع قصيرة أو ملتحمة، وفقدان جزئي أو كامل لحاسة الشم. أحيانًا تتأثر أعضاء أخرى مثل القلب، الكبد، والجهاز الهضمي.
مدى الانتشار
- في أمريكا الشمالية وأوروبا: يُقدر الانتشار بين 1 لكل 140,000 – 160,000 مولود.
- في جزيرة نيوفاوندلاند (كندا): حوالي 1 لكل 17,000 مولود.
- في سكان البدو في الكويت: حوالي 1 لكل 13,500 مولود.
الأسباب
ترتبط المتلازمة بطفرات في ما لا يقل عن 14 جين مختلف (جينات BBS)، والتي تتحكم في وظائف الأهداب (cilia)، وهي بروزات مجهرية شبيهة بالأصابع تخرج من سطح الخلايا.
الأهداب أساسية في الحركة الخلوية، مسارات الإشارات الكيميائية، والإحساس (البصر، السمع، الشم).
🔹 الطفرات في هذه الجينات تؤدي إلى خلل في بنية ووظيفة الأهداب، ما يسبب اضطرابًا في الإشارات الحيوية أثناء التطور، ويؤدي إلى تشوهات الإحساس والسمات السريرية للمتلازمة.
- حوالي 25% من الحالات سببها طفرات في جين BBS1.
- حوالي 20% سببها طفرات في جين BBS10.
- بقية الجينات تفسر نسبة صغيرة من الحالات.
- في نحو 25% من المرضى، السبب غير معروف.
في بعض الحالات، قد تساهم طفرات إضافية في جينات أخرى في تعديل شدة المرض أو مظاهره، لكن هذه الظاهرة غير شائعة.
الوراثة
تُورث المتلازمة غالبًا بنمط متنحٍ جسدي، أي يجب أن يحمل الشخص نسختين متحورتين من الجين. بينما يكون الوالدان عادة حاملين لطفرة واحدة ولا تظهر عليهما أعراض.
أسماء أخرى للمتلازمة
- BBS
