الوصف
متلازمة نقص ناقل الغلوكوز من النوع الأول هي اضطراب يصيب الجهاز العصبي ويؤدي إلى مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض العصبية.
حوالي 90٪ من المصابين لديهم الشكل الأكثر شيوعًا المعروف باسم النقص الكلاسيكي لـ GLUT1.
- غالبًا ما يعانون من نوبات صرع متكررة تبدأ خلال الأشهر الأولى من الحياة.
- قد يكون أول علامة عند حديثي الولادة حركات عين لا إرادية سريعة وغير منتظمة.
- يكون حجم الرأس طبيعيًا عند الولادة، لكن نمو الدماغ والجمجمة يكون بطيئًا، مما يؤدي إلى صِغَر الرأس (Microcephaly).
- قد يعاني المرضى من تأخر نمائي أو إعاقة ذهنية.
- غالبًا ما تظهر مشكلات عصبية أخرى مثل:
- التصلب العضلي (Spasticity)
- صعوبات التوازن والحركة (Ataxia)
- صعوبات النطق (Dysarthria)
- أحيانًا تحدث نوبات من الارتباك، الخمول، الصداع، أو ارتعاش العضلات (Myoclonus) خاصة أثناء فترات الصيام.
حوالي 10٪ من المرضى لديهم الشكل المعروف بـ النقص غير الصرعي لـ GLUT1، وهو عادةً أقل حدة:
- لا تحدث فيه نوبات صرع، لكن قد يبقى هناك تأخر نمائي وإعاقة ذهنية.
- مشكلات الحركة مثل الرنح أو التشنجات اللاإرادية (Dystonia) قد تكون أوضح من الشكل الكلاسيكي.
بعض الحالات التي كانت تُشخص بأسماء أخرى أصبحت تُعتبر متغيرات من هذه المتلازمة، مثل:
- الرقص اللا إرادي مع التصلب (Dystonia 9)
- خلل الحركة المحرَّض بالجهد مع الصرع (Dystonia 18)
- بعض أنواع الصرع.
في حالات نادرة قد يُصاحبها فقر دم غير معتاد مع كريات دم حمراء شاذة .
مدى الانتشار
المتلازمة نادرة. في اسكتلندا، قُدّر معدلها بـ 1 لكل 24,000 مولود. ويُعتقد أن النسبة الحقيقية أعلى بسبب تشابه الأعراض مع اضطرابات عصبية أخرى .
الأسباب
تنتج المتلازمة عن طفرات في جين SLC2A1 المسؤول عن إنتاج بروتين ناقل الغلوكوز من النوع الأول (GLUT1).
- يوجد البروتين GLUT1 في غشاء الخلية الخارجي، وينقل الغلوكوز من الدم أو الخلايا الأخرى إلى داخل الخلايا كمصدر للطاقة.
- في الدماغ، ينقل GLUT1 الغلوكوز عبر الحاجز الدموي الدماغي (Blood-brain barrier)، وهو المصدر الرئيسي للطاقة في الدماغ.
- كما ينقل الغلوكوز بين خلايا الدبق (Glia) التي تدعم وتحمي الخلايا العصبية
طفرات SLC2A1 تقلل أو توقف عمل البروتين GLUT1، مما يخفض مستوى الغلوكوز في الدماغ ويؤثر على نموه ووظيفته .
🔗 للتعرّف أكثر على الجين: SLC2A1
الوراثة
غالبًا ما تُورث المتلازمة بنمط سائد جسدي: نسخة متحورة واحدة كافية لظهور المرض.
- حوالي 90٪ من الحالات ناتجة عن طفرات جديدة (de novo)، أي غير موروثة.
- أحيانًا يرث الطفل الطفرة من أحد الأبوين المصاب.
في بعض العائلات النادرة، قد تُورث بنمط متنحٍ جسدي حيث يلزم وجود نسختين متحورتين من الجين. في هذه الحالة يكون الوالدان حاملين ولا تظهر عليهما أعراض .
أسماء أخرى للمتلازمة
- داء دي فيفو (De Vivo disease)
- اعتلال الدماغ الناتج عن نقص GLUT1
- G1D
- خلل نقل الغلوكوز عبر الحاجز الدموي الدماغي
- متلازمة ناقل الغلوكوز البروتيني
- متلازمة نقص ناقل الغلوكوز من النوع الأول
- Glut1 deficiency
- GLUT1 DS
- GTPS
