س1: ما هو مرض نقص البيوتينيديز Biotinidase Deficiency وكيف أصيب طفلي؟
يحتاج جسم الانسان الى مادة البيوتين الحر لاستخدامها بالشكل الأمثل في دورة البيوتين داخل الجسم لهضم البروتينات والكربوهيدرات والدهون. ولكن مرضى نقص البيوتينيديز Biotinidase Deficiency لا يستطيعون الحصول على البيوتين الحر من دورة البيوتين بسبب نقص انزيم البيوتينيديز والذي تتلخص وظيفته بتحويل البيوتين الخامل المركب الى بيوتين حر فعال.
ينتقل المرض بطريقة الوراثة المتنحية وتتلخص بالتقاء مورثين معطلين أحدهما من الأب والآخر من الأم واللذان يكونان ناقلان أو حاملان للمرض فقط ولا تظهر عليها أي أعراض. وتواجد المورثين المعطلين في خلايا جسم الطفل يسبب نقص في الانزيم المخصص لإنتاج البيوتين الحر وتحدث الأعراض نتيجة هذا النقص.
س2: ماهي الأعراض المصاحبة لمرض نقص البيوتينيديز Biotinidase Deficiency؟
يبدو الطفل المصاب طبيعيا عند الولادة، وفي حالة تأخر التشخيص والعلاج تبدأ أعراض المرض بالظهور ومنها تأخر النمو وتأخر في التطور واكتساب المهارات.
هناك نوعان من نقص البيوتينيديز Biotinidase Deficiency. النوع الأول وهو نقص شديد بالإنزيم والنوع الثاني وهو النقص البسيط او الجزئي بالإنزيم. وتختلف الأعراض من شخص إلى آخر.
تتلخص الأعراض فيما يلي:
تساقط الشعر
ضعف السمع
ضعف النظر
طفح جلدي
صعوبات التعلم
تأخر في اكتساب المهارات مثل الجلوس والزحف والمشي والتشنجات
و قد لا تظهر أي أعراض نهائياً
يختلف توقيت ظهور الأعراض باختلاف درجة نقص الانزيم. كلما كان النقص شديدا كلما كان ظهور الاعراض مبكرا.
س3: ما هو علاج مرض نقص البيوتينيديز Biotinidase Deficiency؟
قد لا يحتاج جميع المرضى العلاج ما عدا المصابون بالنقص بنسبة 30٪ أو أقل في تلك الحالات يجب بدء بالعلاج في أقرب وقت بعد تشخيص طفلك بالنقص الجزئي (30٪-10٪) او الشديد (أقل من 10٪) ويحتاج الطفل للعلاج مدى الحياة في حالات النقص الشديد لمنع المضاعفات
يتلخص العلاج بتناول مادة البيوتين الحر بجرعة يحددها الطبيب المعالج
ولا يحتاج هؤلاء الأطفال الى حمية خاصة
تحاليل الدم
سوف يقوم الطبيب بعمل بعض تحاليل الدم لمتابعة الطفل بالإضافة إلى القيام بفحص الطفرة الوراثية المسببة للمرض إذا دعت الحاجة لذلك
هذه الاختبارات تساعد الطبيب ما إذا كان هناك حاجة لإجراء أي تعديلات على جرعات الأدوية
س4: ماذا يحدث عندما يتم علاج نقص البيوتينيديز Biotinidase Deficiency؟
عندما يبدأ العلاج في وقت مبكر بعد اكتشاف المرض فإنه بالإمكان ان يتمتع الاطفال المصابون بنمو جسمي
وذهني طبيعي تماما.
س5: علمت ان مرض نقص البيوتينيديز Biotinidase Deficiency من الأمراض الوراثية، هل من الممكن تكرار الإصابة في الحمل القادم؟
نعم، نسبة الإصابة هي 25٪ لكل حمل على حدة، و25٪ يكون الطفل سليم تماما، و50٪ يكون الطفل غير مصاب، ولكن ناقل او حامل للمرض. بالإمكان مناقشة هذه الاحتمالات بتوسع أكبر مع الطبيب المعالج بالإضافة إلى طرق الوقاية من تكرار الإصابة.
س6: هل من الممكن منع تكرار هذا المرض بين أقاربي؟
يتم فحص الطفرة الوراثية المسببة للمرض عند طفلك وعندما تحدد هذه الطفرة يتم فحص الراغبين بالزواج فيما إذا كانوا يحملون هذه الطفرة أم لا. إذا كان الراغبان بالزواج كلاهما يحمل نفس الطفرة لا ينصح بإتمام الزواج لوجود احتمال الإصابة بالأطفال بنسبة 25٪ لكل حمل، أما إذا كان أحدهما فقط يحمل الطفرة او كلاهما سليمان تماما فلا مشكلة في اتمام الزواج لضعف وجود الفرصة في تكرار المرض.
