الوصف
متلازمة ريت هي اضطراب في الجهاز العصبي يؤدي إلى مشكلات في النمو عند الأطفال. أكثر ما يؤثر على مهارات اللغة واستخدام اليدين.
الأسباب
- تحدث المتلازمة غالبًا عند الفتيات.
- قد تُشخّص في البداية على أنها توحد أو شلل دماغي بسبب تشابه الأعراض.
- معظم الحالات تنتج عن طفرة في جين MECP2 الموجود على الكروموسوم X
- لدى الإناث كروموسومان X؛ فإذا حدثت طفرة في أحدهما، يعوض الآخر بشكل جزئي، مما يسمح للطفلة بالبقاء على قيد الحياة.
- أما الذكور فلا يملكون كروموسوم X إضافي، ولذلك غالبًا تؤدي الطفرة عندهم إلى إجهاض أو وفاة مبكرة جدًا.
الأعراض
يكون التطور طبيعيًا في الأشهر 6–18 الأولى، ثم تبدأ الأعراض التي قد تكون خفيفة أو شديدة:
- مشكلات في التنفس (تسوء مع التوتر، طبيعية أثناء النوم)
- بطء أو توقف في التطور.
- إفراز لعاب مفرط.
- ارتخاء في الأطراف (غالبًا أول علامة)
- صعوبات تعلم وإعاقة ذهنية.
- الجنف (انحناء العمود الفقري)
- مشية غير مستقرة أو المشي على أطراف الأصابع.
- نوبات صرع.
- تباطؤ نمو محيط الرأس بعد عمر 5–6 أشهر.
- فقدان أنماط النوم الطبيعية.
- فقدان الحركات الهادفة لليدين (مثل الإمساك بالأشياء) واستبدالها بحركات متكررة كفرك
- اليدين أو وضعها في الفم.
- فقدان التفاعل الاجتماعي.
- إمساك شديد وارتجاع معدي مريئي.
- ضعف الدورة الدموية (برودة أو ازرقاق اليدين والقدمين)
- مشكلات شديدة في تطوير اللغة.
ملاحظة: مشكلات التنفس تُعتبر من أصعب الأعراض على الأهل، لكنها مؤقتة وغالبًا يعود التنفس الطبيعي تلقائيًا.
الفحوص والتشخيص
- الفحص الجيني للبحث عن الطفرة.
- التشخيص يعتمد على الأعراض، لأن الطفرة لا تُكتشف دائمًا.
- الأنواع:
- كلاسيكي (يفي بمعايير التشخيص)
- غير نمطي : ظهور مبكر جدًا أو متأخر – حتى 3–4 سنوات، أو أعراض خفيفة، أوظهورها عند الذكور نادر جدا).
- ظهور الأعراض بين عمر 1–3 سنوات.
العلاج
- المساعدة في التغذية والعناية اليومية.
- معالجة الإمساك والارتجاع.
- العلاج الطبيعي لمنع مشكلات اليدين.
- تمارين تحمل الوزن لمعالجة الجنف.
- أنبوب تغذية عند وجود صعوبات بلع أو استنشاق الطعام.
- نظام غذائي عالي السعرات والدهون لزيادة الوزن والطول وتحسين اليقظة والتفاعل الاجتماعي.
- دواء تروفينيتيد (Trofinetide) لمعالجة المتلازمة، حيث يحمي الدماغ من التورم والضرر الناتج عن الطفرة.
- أدوية للصرع، ومكملات للإمساك أو لزيادة الانتباه أو لتخفيف تيبس العضلات.
- أبحاث حول العلاج بالخلايا الجذعية والعلاج الجيني.
مجموعات الدعم
التوقعات تسوء الحالة تدريجيًا حتى سن المراهقة، ثم قد تتحسن بعض الأعراض (مثل الصرع أو صعوبات التنفس)).
- التأخر النمائي متفاوت:
- قد يجلس الطفل طبيعيًا لكنه لا يزحف.
- قد يزحف بطريقة غير طبيعية (على البطن دون استخدام اليدين).
- بعض الأطفال يمشون في العمر الطبيعي، وآخرون يتأخرون أو لا يمشون إطلاقًا.
- بعضهم يحتفظ بقدرة المشي مدى الحياة، وآخرون يفقدونها.
- متوسط العمر المتوقع للفتيات: حتى منتصف الأربعينيات تقريبًا.
- الوفاة غالبًا بسبب: الصرع، الالتهاب الرئوي الاستنشاقي، سوء التغذية، الحوادث.
متى يجب مراجعة الطبيب؟
- عند وجود قلق حول تطور الطفل.
- عند ملاحظة ضعف أو فقدان المهارات الحركية أو اللغوية.
- عند الاشتباه بمشكلة صحية تحتاج تدخلًا طبيًا.
أسماء أخرى
- RTT
- الجنف – متلازمة ريت
- الإعاقة الذهنية – متلازمة ريت
العلاجات الجديدة لمتلازمة ريت
- دواء تروفينيتيد (Trofinetide – DAYBUE®)
✅ حصل على موافقة هيئة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في مارس 2023 كأول علاج معتمد لمتلازمة ريت للأطفال والبالغين ابتداءً من عمر السنتين.
🧠 يعمل على تقليل الالتهاب في الدماغ، تنظيم نشاط الخلايا العصبية والدبقية، وزيادة بروتين IGF-1 الطبيعي.
🔹 أظهرت التجارب السريرية تحسّنات في التواصل الاجتماعي، المهارات الحركية الدقيقة، والتنفس. - العلاج الجيني (Gene Therapy)
حاليًا هناك عدة تجارب سريرية واعدة:
• TSHA-102: يعتمد على نسخة مصغّرة من جين MECP2 مع تقنية للتحكم في مستوى التعبير الجيني (miRARE) لتفادي الأضرار الناتجة عن الإفراط في النشاط.
• NGN-401: يقدم نسخة كاملة من الجين مع تكنولوجيا تحكم دقيقة بكمية البروتين المنتج، وهو ما يساعد على تحقيق توازن آمن. - إعادة استخدام أدوية قائمة (Drug Repurposing)
🔬 أظهر دواء Vorinostat نتائج أولية واعدة في النماذج الحيوانية، حيث ساعد في تعديل مسار المرض على مستوى أنسجة عصبية وغير عصبية، ما يجعله مرشحًا لعلاج مستقبلي.
