الوصف
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يؤثر على تطور الدماغ والجسم عند الأطفال.
تكون المتلازمة موجودة منذ الولادة (خلقية)، ولكن غالبًا لا يتم تشخيصها حتى عمر 6 إلى 12 شهرًا، عندما تبدأ مشاكل النمو في الظهور.
الأسباب
ترتبط هذه الحالة بالجين UBE3A.
يحصل الطفل عادة على نسختين من كل جين — واحدة من كل والد. في أغلب الجينات، تكون النسختان نشطتين داخل الخلايا.
لكن في حالة جين UBE3A، فإن النسخة القادمة من الأم فقط هي النشطة.
تحدث متلازمة أنجلمان غالبًا لأن النسخة الأمومية من الجين لا تعمل بشكل طبيعي.
وفي بعض الحالات النادرة، يرث الطفل نسختين من الجين من الأب ولا يرث أي نسخة من الأم، مما يؤدي إلى عدم وجود نسخة نشطة من الجين على الإطلاق.
الأعراض
عند حديثي الولادة والرضّع:
- ضعف في قوة العضلات (ارتخاء الجسم)
- صعوبة في الرضاعة أو التغذية.
- ارتجاع معدي مريئي (حرقة المعدة).
- ارتعاش في الذراعين والساقين.
عند الأطفال الأكبر سنًا:
- مشي غير ثابت أو متشنج.
- تأخر أو غياب الكلام.
- شخصية سعيدة ومفرطة النشاط.
- ضحك وابتسام متكرر.
- بشرة وشعر وعينان فاتحة اللون مقارنة ببقية أفراد الأسرة.
- صِغَر حجم الرأس مع انبساط مؤخرة الجمجمة.
- إعاقة ذهنية شديدة.
- نوبات صرع.
- حركة مفرطة في اليدين والأطراف.
- مشاكل في النوم.
- إخراج اللسان وسيلان اللعاب.
- حركات فم غير طبيعية أو مضغ مفرط.
- حول في العينين.
- المشي والذراعان مرفوعتان تتحركان للأعلى والأسفل.
- حول في العينين.
- المشي والذراعان مرفوعتان تتحركان للأعلى والأسفل.
عادة لا تظهر الأعراض حتى عمر 6 إلى 12 شهرًا، حيث يلاحظ الوالدان تأخرًا في تطور الطفل مثل عدم الزحف أو عدم البدء بالكلام.
بين عمر سنتين وخمس سنوات، تصبح الأعراض أكثر وضوحًا — مشي متشنج، ضحك متكرر، غياب الكلام، وصعوبات معرفية.
الفحوصات والتشخيص
يمكن تشخيص متلازمة أنجلمان بواسطة اختبارات جينية تبحث عن:
- أجزاء مفقودة من الكروموسومات.
- حالة النشاط أو الخمول في نسخ الجين الموروثة من كلا الوالدين.
- تغير (طفرة) في نسخة الجين الموروثة من الأم.
وقد تشمل الفحوصات الأخرى:
- تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي (MRI).
- تخطيط كهربائية الدماغ (EEG).
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة أنجلمان، ولكن يمكن إدارة الأعراض والمضاعفات.
تشمل الخيارات العلاجية:
- أدوية مضادة للتشنجات للتحكم في نوبات الصرع.
- العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط ومشاكل النوم.
- العلاج الوظيفي والنطقي لتحسين مهارات التواصل والحياة اليومية.
- العلاج الطبيعي لتحسين التوازن والحركة.
مجموعات الدعم
يمكن الحصول على معلومات ودعم إضافي من المنظمات التالية:
التوقعات المستقبلية (التشخيص)
الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان يعيشون عادة حياة قريبة من الطبيعية من حيث العمر.
يمكنهم التفاعل الاجتماعي وتكوين صداقات، ويُساعد العلاج في تحسين الوظائف اليومية.
إلا أن معظمهم لا يستطيعون العيش بمفردهم، لكنهم قد يتعلمون مهارات بسيطة تمكنهم من العيش في بيئة داعمة أو تحت إشراف.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل:
- نوبات صرع شديدة.
- ارتجاع معدي مريئي مزمن.
- اعوجاج العمود الفقري (الجنف)
- إصابات عرضية نتيجة الحركات غير المتحكم بها.
متى يجب استشارة الطبيب
يجب التواصل مع مقدم الرعاية الصحية إذا ظهرت على الطفل أي من أعراض متلازمة أنجلمان.
الوقاية
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من هذه المتلازمة.
وإذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض، يُنصح باستشارة الطبيب أو أخصائي الوراثة قبل الحمل.
