هو اضطراب وراثي يُسبب نمو أورام غير سرطانية (حميدة) في أجزاء عديدة من الجسم. يمكن أن تظهر هذه الأورام في الدماغ، الكلى، القلب، الجلد، وأعضاء أخرى .
د. هند الشرهان
هو اسم يُطلق على مجموعة من الاضطرابات الوراثية في الغدة الكظرية والوراثة، تعني أن الصفات تنتقل من الوالدين إلى الأبناء.
هند الشرهان
اضطراب طيف التوحد هو حالة تظهر في وقت مبكر جدًا من نمو الطفولة، وتختلف في شدتها، وتتميز بضعف المهارات الاجتماعية، ومشاكل التواصل، والأفعال المتكررة.
مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي نادر يتميز بمشاكل عصبية ناجمة عن موت الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي).
هو أحد امراض اضطراب الأحماض الأمينية و هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة Tyrosinemia مرض التايروسينيميا 1 الخاصة بالتمثيل الغذائي
رشا الصفي
