ما هو اضطراب النمو العصبي المرتبط بجين DDX3X؟
هو حالة وراثية تؤثر على تطور الدماغ. تحدث هذه الحالة غالبًا عند الفتيات ونادرًا عند الأولاد. سببها هو تغير (طفرة) في جين يُسمى DDX3X، وهو جين يساعد خلايا الدماغ على النمو والعمل بشكل سليم.
د هند الشرهان
متلازمة داون هي حالة ناتجة عن خلل في الكروموسومات، ومصاحبة لدرجة من الإعاقة ذهنية، وملامح وجه مميزة، وضعف في العضلات (ارتخاء عضلي) عند الرضع. جميع الأفراد المصابين يعانون من تأخر في النمو العقلي، لكن الإعاقة الذهنية تتراوح عادة من خفيفة إلى متوسطة.
د. هند الشرهان
ضمور العضلات دوشين هو اضطراب وراثي، وهو يشمل ضعف العضلات، والذي يتفاقم بسرعة.
تعد متلازمة داون عيبا وراثيا جينيا يحدث نتيجة خلل في انقسام الخلية مما يؤدي الي زيادة النسخ الكلى او الجزئي في احد الكروموسومات
احمد عدنان العقيل
