داء عديد السكاريد الشحمي من النوع الثاني (ألفا/بيتا ) - Mucolipidosis II alpha/beta (I-cell disease)
داء عديد السكاريد الشحمي من النوع الثاني (المعروف أيضاً باسم مرض الخلية الشجرية (I-cell disease) هو اضطراب مترقٍ يُضعف وظائف الجسم بشكل متزايد ويؤثر على أجزاء متعددة منه. غالباً لا يعيش المصابون إلى ما بعد مرحلة الطفولة المبكرة.
د. هند الشرهان
متلازمة موركيو (Morquio syndrome) هو مرض تدريجي يؤثر بشكل أساسي على الهيكل العظمي. تختلف سرعة تطور الأعراض بين الأفراد المصابين.
د. هند الشرهان
هو حالة تمنع الجسم من تحويل بعض الدهون إلى طاقة، وخاصة خلال فترات عدم تناول الطعام (الصيام).
هند الشرهان
متلازمة ماينزر-سالدينو هي اضطراب يتميز بأمراض الكلى ومشاكل العين وتشوهات الهيكل العظمي.
متلازمة مارفان هي اضطراب يؤثر على النسيج الضام في أجزاء كثيرة من الجسم
هو أحد امراض اضطراب الأحماض العضوية و هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة الخاصة بالتمثيل MMA الغذائي، و التي يسببها نقص بعض الانزيمات.
رشا الصفي
هذا المرض من امراض التمثيل الغذائي واختصار لاسمة الطويل فنستطيع ان نلقبه باسم نقص انزيم 3-MCC تحت مجموعة امراض الاحماض العضوية
دينا رمضان
هو أحد امراض اضطراب الأحماض الأمينية و هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة MSUD مرض بول السكر المحروق او الخاصة بالتمثيل الغذائي، و التي يسببها نقص بعض الانزيمات عن المعدل الطبيعي.
رشا الصفي
الميتوكوندريا هي مصانع صغيرة داخل خلايا الجسم مسؤولة عن تكملة التمثيل الغذائي لمواد الطعام التي ناكلها وتحوالها الى وحدات طاقة مختزلة في هيئة ATP
دينا رمضان
