متلازمة هوبكه–بريندل هي حالة وراثية نادرة
د. هند الشرهان
هي اضطراب وراثي نادر يحدث عند وراثة أحد الكروموسومات المعيبة من الأم. وبسبب هذا الكروموسوم المعيب، يكون الإنزيم المسؤول عن تكسير السكريات المعقدة التي تُسمى غلوكوز أمينوغلايكين غير موجود أو معيبًا (هذا الإنزيم المفقود أو المعيب يُسمى أيدورونيت 2 سلفاتاز).
د. هند الشرهان
(MPS I) هو اضطراب يؤثر على أجزاء متعددة من الجسم. كان يُقسم سابقًا إلى ثلاث متلازمات منفصلة. ، يُقسم MPS I حاليًا إلى نوعين: شديد ومخفف (معتدل).
د. هند الشرهان
يتراود لدى الكثير من الأشخاص البحث عن ماهية متلازمة هيرلر؛ وخاصةً إنّها أضحت من الاضطرابات الوراثيّة المنتشرة في صفوف العديد من الأشخاص؛ ولهذا خرجت العديد من الأبحاث والدراسات
هو أحد امراض اضطراب الأحماض الأمينية و هي مجموعة من الأمراض الوراثية Homocystinuria مرض هوموسيستسنيوريا النادرة الخاصة بالتمثيل الغذائي، و التي يسببها نقص بعض الانزيمات.
