أنا أم لطفلة جميلة، الحمد لله، وقد واجهتنا بعض التحديات الصحية معها. منذ سن الستة أشهر، كانت تعاني من حساسية من بعض الأطعمة وإكزيما بسيطة. وبعد اكتمال عامها الأول، لاحظنا وجود اصفرار حول رسغ يديها ورجليها، ولكننا لم نعرف السبب بعد زيارتنا للعديد من الأطباء.
حدث لقاء عائلي حيث قابلت دكتورة هند الشرهان، وأعرضنا عليها صور ابنتي لتوضيح الاصفرار على جسمها. نصحتنا الدكتورة بالتوجه إلى مركز الوراثة لإجراء الفحوصات والتأكد من وجود المرض الذي اشتبهت به. قمنا بزيارة المركز وإجراء الفحوصات، وبعد شهر تقريبًا، تبين أن ابنتي تعاني من مرض جيني نادر يسمى ارتفاع الكوليسترول Sitosterolemia.
تم شرح المرض لنا بالتفصيل وكيفية التعامل معه، بما في ذلك تناول الدواء المناسب واتباع نظام غذائي صحي للحفاظ على مستويات الدهون في الدم منخفضة لدى ابنتي. تمت إحالتنا أيضًا إلى طبيب متخصص في هذا المجال، الدكتور أحمد الصراف، لمتابعة حالة ابنتي وفحص مستويات الكوليسترول بانتظام، ونحن سعداء بأننا تمكنا من السيطرة على المرض بفضل الرعاية الجيدة.
وبفضل الله، تم تحديد خطة لإجراء عملية الأنابيب المجهرية للحمل بأطفال سليمين من الجين المسبب للمرض النادر. نحن نثق بأن هذه الخطوة ستساعدنا في تحقيق حلمنا بإنجاب أطفال صحيين.
نحمد الله على كل حال ونثق بأن الله سيوفقنا ويسهل لنا الطريق في رعاية ابنتنا وتحقيق أمانينا للمستقبل.