بسم الله الرحمن الرحيم
لدي طفلي الخامس بين أطفالي الآخرين، وجميع أخوته بحمد الله بصحة جيدة. في الشهر السابع من الحمل، تعرض طفلي لمشكلة صحية. أخبرني الطبيب أن هناك عيوب في القلب وتضخم في الكلى والرأس، مما يشير إلى أن الجنين غير سليم. تعبت كثيرًا في بداية الشهر الثامن من الحمل وولدت طفلي عن طريق قيصرية مبكرة.
وُلد الطفل في حالة سيئة واضطر لاستخدام جهاز التنفس والبقاء في العناية المركزة لمدة 4 أشهر. بعد ذلك، استخدم جهاز الأكسجين المنزلي لمدة سنة كاملة. تمت زيارة الطفل للمستشفى بشكل متكرر دون تشخيص صحيح، حتى التقيت بالدكتورة هند الشرهان في طوارئ المستشفى. طلبت مني جمع جميع الأوراق والتحاليل والمعلومات الأخرى.
بعد ذلك، تم تشخيص طفلي بطفرة جينية نادرة. حاليًا، يعاني الطفل من مشاكل صحية متعددة وهو في الرابعة من عمره. يتلقى العلاج الطبيعي ويتابع حالته في عدة مستشفيات داخل وخارج البلاد. بدأ الطفل بالمشي منذ عام، ولكنه لم يبدأ في التحدث بعد. التشخيص الحالي يشير إلى "اضطراب تطور الذكاء USP9X، متصل بالصبغي الـ 99".
