بسم الله الرحمن الرحيم
بدأت قصة الطفلة شموخ عندما أصيبت بفيروس الإنفلونزا في الشهر الخامس من عمرها، حيث أظهرت تحاليل الدم ارتفاع إنزيم العضلات سكيه (CK). بعد شفائها من الفيروس، انخفض مستوى CK بفضل العلاج بالمغذيات الوريدية.
في عمر السبعة أشهر، تم إدخالها المستشفى بسبب إصابتها بفيروس كورونا، مما أدى إلى ارتفاع إنزيم CK مجددًا. ورغم تلقي العلاج والمغذيات الوريدية، لم يتمكن الأطباء من تحديد سبب ارتفاع إنزيم العضلات.
كانت شموخ تعاني من نوبات الربو المتكررة، مما استدعى استخدامها للكمامات وزيارة المستشفى بشكل متكرر، حيث كان إنزيم CK يرتفع إلى مستويات عالية مع كل انتكاسة صحية دون معرفة السبب.
نتيجة لدخولها المستشفى المتكرر وارتفاع إنزيم العضلات مع كل انتكاسة، قررت الدكتورة هند الشرهان إجراء فحص جيني، واكتشفت أنها تعاني من مرض وراثي نادر يعرف بمرض تخزين الجليكوجن من النوع الخامس.
هذا المرض يتطلب اتباع نظام غذائي خاص، يتضمن تناول الطعام كل ساعتين وشرب لتر من السوائل يوميًا. والآن، شموخ في حالة مستقرة ولم تتعرض لأي انتكاسات منذ فترة، ولله الحمد.
