داء فابري هو اضطراب وراثي ناتج عن تراكم نوع من الدهون يُعرف باسم غلوبيوتريوزيل سيراميد في خلايا الجسم. يبدأ هذا التراكم منذ الطفولة مسببًا علامات وأعراض تؤثر على العديد من أجزاء الجسم.
د. هند الشرهان
هي حالة وراثية نادرة تسبب خللا في وظائف الكبد والكليتين والأمعاء تجديدا نقل السكر في الجسم، وتنتج عن طفرة في جين SLC2A2، وهو جين يرمز لGLUT2 (Glucose transporter2) وهو بروتين ناقل يسهل نقل الجلوكوز الى الخلايا.
د. دعد محمد علي
هو حالة تؤثر على قدرة الشخص على هضم السكر الفركتوز.
هند الشرهان
هي اضطراب يشمل قصر القامة، وتباطؤ تمعدن العظام (تأخر نمو العظام)، وتأخر تطور الكلام، وملامح الوجه المميزة.
هند الشرهان
تعني نقص في انتاج الانزيم المساعد على اكسدة الاحماض الدهنية ذات السلاسل الطويلة جدا
رشا الصفي
