الوظيفة الطبيعية:
يوفر جين COL2A1 التعليمات اللازمة لإنتاج المكون الأساسي لكولاجين النوع الثاني، ويُعرف بسلسلة alpha-1(II). يُضيف كولاجين النوع الثاني البنية والقوة للأنسجة الضامة، وله دور مهم في التطور الطبيعي للمفاصل والعينين والأذن الداخلية.
د. هند الشرهان
هي اضطراب جيني نادر يؤثر على عدة أنظمة في الجسم. تتميز بتأخر النمو، والإعاقة الذهنية، وصغر حجم الرأس، وضعف التوتر العضلي أو رخاوة العضلات.
هند الشرهان
هي حالة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم. تشمل الإعاقة التنموية، وتشوهات الأصابع الخامسة (الخنصر) أو أصابع القدم، وملامح الوجه المميزة.
هو جزء من مجموعة من الحالات تسمى الاضطرابات المرتبطة بـ COL4A1. الحالات في هذه المجموعة لها مجموعة من العلامات والأعراض التي تنطوي على الأوعية الدموية الهشة.
