هو اضطراب وراثي ناجم عن تراكم سكر معقد يسمى الجليكوجين في خلايا الجسم. تراكم الجليكوجين في بعض الأعضاء والأنسجة، وخاصة الكبد والكلى والأمعاء الدقيقة، يضعف قدرتها على أداء وظائفها بشكل طبيعي.
مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث (المعروف أيضًا باسم GSDIII أو مرض كوري) هو اضطراب وراثي ناجم عن تراكم سكر معقد يسمى الجليكوجين في خلايا الجسم.
داء اختزان الغليكوجين من النمط الخامس (GSD5 - GSD-V)، المعروف أيضًا باسم مرض مكاردل، هو اضطراب أيضي، وبشكل أكثر تحديدًا هو أحد أمراض تخزين الجليكوجين العضلي، وسبب حدوثه هو نقص إنزيم الميوفوسفوريلاز
هو اضطراب ناتج عن عدم القدرة على تكسير مادة الجليكوجين، وهي نوع معقد من السكر يُخزن في خلايا الكبد أو العضلات أو كليهما. يؤدي هذا الخلل إلى تأثير سلبي على وظيفة الأنسجة المصابة.
هند الشرهان
هو ارتفاع سكر الجالاكتوز في الدم، هي حالة وراثية نادرة. يعاني مرضى GALACTOSSEMIA مرض الجالاكتوزيميا الجالاكتوسيميا من مشاكل في هضم نوع من السكر يسمى الجالاكتوز. و بما انهم لا يستطيعون هضم الجالاكتوز بشكل صحيح
رشا الصفي
هو أحد امراض اضطراب الأحماض العضوية و هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة الخاصة بالتمثيل الغذائي، و GA1 التي يسببها نقص او تعطيل بعض الانزيمات.. حيث يحتاج الانسان لعمل هذه الانزيمات لتكسير و استخدام البروتينات
رشا الصفي
