داء العَدّ الشحامي المُخاطي من النوع الثالث (MPS III) هو اضطراب وراثي نادر من أمراض تخزين الليزوزومات، يحدث فيه نقص أو غياب لإنزيمات محددة مسؤولة عن تفكيك كبريتات الهيباران.
د. هند الشرهان
تتميز متلازمة سنايدر-بلوك-كامبو بالإعاقة الذهنية، ومشاكل في النطق، وملامح وجه مميزة.
د. هند الشرهان
السيتوستيرولميا هي حالة تتراكم فيها المواد الدهنية من الزيوت النباتية والمكسرات والأطعمة النباتية الأخرى في الدم والأنسجة.
التليف الكيسي هو مرض وراثي يتميز بتراكم المخاط السميك واللزج الذي يمكن أن يؤدي إلى تلف العديد من أعضاء الجسم.
مرض ساندهوف هو اضطراب وراثي نادر يدمر الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) تدريجيًا.
المعروفة أيضًا بمتلازمة نقص الغدة الجارية - إعاقة ذهنية - تشوهات، هي متلازمة نادرة تتضمن تشوهات خلقية متعددة، تحدث بشكل رئيسي في الشرق الأوسط ودول الخليج العربي، وتتميز بتقزم النمو في الرحم عند الولادة.
هند الشرهان
هو أحد امراض اضطراب الأحماض الأمينية الخاصة بحلقة اليوريا و هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة الخاصة بالتمثيل الغذائي، و التي يسببها عدم تواجد أو عمل انزيم ارجينينو ساكسينيت سينثيز بشكل صحيح.
رشا الصفي
