هو اضطراب يؤثر على الجهاز العصبي، بما في ذلك مجموعة من التراكيب في الدماغ تُسمى العقد القاعدية، والتي تساعد على التحكم في الحركة. وكما يدل اسمه، قد تتحسن الحالة عند إعطاء فيتاميني البيوتين والثيامين كعلاج.
إعداد وترجمة: د. دعد محمد علي و د. هند الشرهان
متلازمة بارديه–بيدل هي اضطراب يؤثر على أجزاء متعددة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين المصابين، حتى بين أفراد العائلة الواحدة.
د. هند الشرهان
مرض بومبي هو اضطراب وراثي ناتج عن تراكم السكر المعقد المعروف باسم الجليكوجين في خلايا الجسم. يؤدي تراكم الجليكوجين في بعض الأعضاء والأنسجة، خصوصًا العضلات، إلى التأثير سلبًا على قدرتها على العمل بشكل طبيعي.
د. محمد عاشور
هو اضطراب وراثي حيث لا يستطيع الجسم معالجة كتلة بناء البروتين (الحمض أميني) تسمى الأيزوليوسين بشكل فعال.
هند الشرهان
يحتاج جسم الانسان الى مادة البيوتين الحر لاستخدامها بالشكل الأمثل في دورة البيوتين داخل الجسم لهضم البروتينات و
رشا الصفي
هو أحد امراض اضطراب الأحماض الأمينية و هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة الخاصة PKU مرض بيلة الفينيل كيتون بالتمثيل الغذائي، و التي يسببها نقص بعض الانزيمات بشكل صحيح.
هو أحد امراض اضطراب الأحماض العضوية و هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة الخاصة بالتمثيل الغذائي، و التي PA يسببها نقص او تعطيل بعض الانزيمات...
رشا الصفي
